Wprowadzenie: co to za guzek?
Różnego rodzaju podskórne guzki to bardzo częste zmiany. Najczęściej są torbielowate kaszaki, często zdarzają się też tłuszczaki, czasem włókniaki lub któryś z wielu rodzajów łagodnych nowotworów wywodzących się z mieszka włosowego.
W naszej Klinice wycinamy setki takich guzków. Każdy z nich poddawany jest badaniu histopatologicznemu. Zwykle wynik nie nas nie zaskakuje. Od czasu do czasu zdarzają się jednak rzadkie znaleziska i tak było również w tym przypadku.
Obraz kliniczny i początek objawów
Ta młoda pacjentka zgłosiła się do nas z powodu wyraźnie wyczuwalnego niewielkiego podskórnego guzka w obrębie powieki dolnej lewego oka. Zmiana pojawiła się około 4 lata temu a od roku pobolewała przy dotyku, co w oczywisty sposób niepokoiło.
Diagnostyka obrazowa – rola ultrasonografii
Zapadła decyzja o wycięciu zmiany, jednak jeszcze przed zabiegiem zdecydowaliśmy się wykonać badanie USG skóry. W badaniu udało się uwidocznić obecność litej zmiany średnicy 4 mm w tkance podskórnej.
Postępowanie chirurgiczne i wynik histopatologiczny
Guzek został wycięty w całości i przekazany do badania histopatologicznego, które pozwoliło postawić ostateczną diagnozę: schwannoma.
Schwannoma – definicja, patogeneza i cechy histologiczne
Za tą tajemniczą nazwą stoi rzadko występujący łagodny nowotwór wywodzący się z osłonek nerwów obwodowych, czyli komórek Schwanna.
Schwannoma jest guzem łagodnym, jednak ponieważ zawsze rośnie w bezpośrednim sąsiedztwie mniejszych lub większych włókien nerwowych, często uciska na nie powodując ból.
Nowotwór najczęściej dotyczy kobiet w wieku 30-40 lat. Może występować nie tylko w tkance podskórnej ale również wewnątrzczaszkowo (schwannoma nerwu słuchowego), rzadziej w obrębie przewodu pokarmowego i śródpiersia.
Leczenie operacyjne – technika i możliwe powikłania neurologiczne
Leczenie schwannomy polega na chirurgicznym wycięciu zmiany.
Usunięcie guzka związanego z większym włóknem nerwowym wymaga doskonałej znajomości anatomii i biegłości w technikach chirurgicznych, bowiem nieostrożne postępowanie może skutkować uszkodzeniem nerwu.
Pojedyncza shwannoma wymaga chirurgicznego usunięcia i na tym zwykle kończy się problem. Sytuacja ma się jednak zupełnie inaczej, gdy stwierdzamy więcej niż jeden guz o takim charakterze.
Mnogie guzy osłonkowe – schwannomatoza a neurofibromatoza typu 2
Mnogie schwannomy są objawem alarmującym, mogącym świadczyć o zespole genetycznej predyspozycji do nowotworów zwanej schwannomatozą. Jest to schorzenie wynikające z mutacji genu SMARCB1, odpowiadającego za ochronę przed procesem nowotworzenia.
Częstość występowania tej rzadkiej choroby szacuje się na 1 na 1,7 miliona osób. Dość blisko związana jest ona ze znacznie częściej obserwowaną nerwiakowłókniakowatością t. 2.
Schwannomatoza wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka mózgu i raka nerki oraz licznych guzów w typie schwannoma dot. układu nerwowego.
Znaczenie diagnostyki genetycznej i opieki długoterminowej
Pacjent u którego podejrzewamy schwannomatozę powinien zostać skierowany do Poradni Genetycznej celem dalszej diagnostyki. Potwierdzenie zespołu genetycznego wiąże się z koniecznością wielospecjalistycznej opieki oraz czujnej obserwacji.
